הפרעות דם מסוימות המועברות מהורים לילדיהם עלולות להשאיר אדם עם עייפות כרונית ובמקרים חמורים, חולה מאוד עם צורך בעירויי דם תכופים.
חלק מהתינוקות שנולדו עם חוסר בתאי דם עשויים אפילו למות באופן טרגי.
תלסמיה היא מחלת דם גנטית הפוגעת בילדים צעירים ובמבוגרים בשלב מאוחר יותר בחיים.
הלוקים בהפרעה אינם יכולים לייצר מספיק המוגלובין, החלבון נושא החמצן בתאי הדם האדומים.
כאשר לגוף אין מספיק תאי דם אדומים או שתאי הדם פגומים, נוצרת אנמיה.
מה זה תלסמיה ?
אנמיה קלה אופיינית לתלסמיית ביניים, בעוד אנמיה חמורה והסיבוכים הנלווים לה נובעים מתלסמיה מג'ור.
עם זאת, אנשי מקצוע רפואיים מסווגים את המחלה לפי חלק החלבון או ההמוגלובין הפגועים, אלפא או בטא.
כאשר חלק ההמוגלובין הנקרא אלפא חסר, הוא ידוע בשם אלפא תלסמיה, וכאשר הבטא חסר הוא בטא תלסמיה.
שלושה סוגים של תלסמיה כוללים תלסמיית ביניים, תלסמיה מג'ור ותלסמיה בה האדם הוא נשא של המחלה.
לנשא עשויה להיות התכונה הגנטית אך ללא כל תסמינים.
ההשלכות של תלסמיה על תינוקות וילדים
בעוד שאנשים מסוימים עשויים לחוות תסמינים קלים או להיות ללא תסמינים כלל,
אחרים עם צורה חמורה של תלסמיה מג'ור הנקראת אנמיה של Cooley
עשויים לחוות עיכובים התפתחותיים, אי תפקוד איברים או בעיות בעצמות.
כאשר השפעות המחלה מתרחשות בדרך כלל בשנתיים הראשונות לחייו של ילד, הילד עלול לגדול לאט,
ללקות בצהבת ולעבור את ההתבגרות מאוחר יותר מילדים אחרים
כאשר הוא סובל מאנמיה של קולי, צורה חמורה יותר של תלסמיה.
הם עשויים להיראות חיוורים, רדומים וחסרי עניין באוכל.
יש עוברים וילודים שמתים מזה לפני או במהלך הלידה עצמה.
אלה עם אנמיה קלה עד בינונית עלולים לחוות את ההשפעות של ספירת תאי דם נמוכה.
כתוצאה מכך, עלולים להיות להם תסמינים כגון עייפות, חולשה, קוצר נשימה, דופק לא סדיר,
עור חיוור, סחרחורת, ידיים ורגליים קרות, כאבי ראש,
בעיות ריכוז, נפיחות בבטן, התכווצויות ברגליים, שתן כהה או כאבים בחזה.
דלדול תאי דם אדומים עלול לגרום לעצמות הסובל מתלסמיה
להתרחב ולהידלדל עקב ייצור יתר של תאים במח העצם.
גם הטחול יכול להגדיל את המאמצים לייצר יותר תאי דם,
מה שעלול לגרום לאדם עם תלסמיה להיות רגיש יותר לזיהום.
הטחול מתפקד כמסנן דם ולוחם זיהומים, ולכן הוא אינו יכול לעשות את עבודתו היטב כאשר הוא עמוס יתר על המידה.
התחזית לסובלים מתלסמיה
השתלת מח עצם נחוצה לפעמים מאחר וכדוריות דם אדומות נוצרות במח העצם.
עם זאת, האתגר הוא למצוא מספיק תורמי מח עצם מתאימים להשתלות.
ובעוד שעירויי דם ואנטיביוטיקה בדרך כלל עוזרים להגן על ילדים מפני ההשפעות של תלסמיה מג'ור,
הם גם גורמים לכך שיש יותר מדי ברזל בדם,
מה שמצריך טיפולי קילציה שמוציאים את הברזל כדי למנוע נזק לאיברים.
תקווה מסוימת לסובלים עשויה להיות באופק עם ריפוי גנטי המחליף גנים פגומים בגנים תקינים בתאי הגזע שלהם
או טיפולים תרופתיים לקידום ייצור תאי דם אדומים בעובר וילוד.
אולם לעת עתה, ריפוי המחלה אינו סביר עבור רוב הסובלים ממנה.
נפגעי תלסמיה חייבים לחיות עם המצב, לסבול עירויי דם תכופים, קילציה, טיפול אנטיביוטי וטיפול רפואי מתמשך, שכולם יקרים.
אלה עם תלסמיה מייג'ור שורדים על ידי עירוי דם תקופתי ומעקב צמוד אחר האיברים הפגועים, כגון הכבד, הטחול והלב.
ובלי מספיק דם מחומצן, העצמות מתדלדלות ומתייבשות.
לפיכך, ניטור קפדני ועירוי דם מונעים אי ספיקת איברים קטלניים וזיהום.
אבחון טרום לידתי של תלסמיה באמצעות בדיקות גנטיות
מאחר והתלסמיה משפיעה על אוכלוסיות ספציפיות יותר מאחרות,
כגון אלה מרקע איטלקי, מזרח תיכוני, יווני, אפריקאי ודרום אסיה,
רופא חייב להיות מודע לפרופיל המטופל שלו ולפגמים מולדים אפשריים שנשים הרות נושאות.
ילדים יורשים גן בטא-גלובין פגום וכתוצאה מכך נגרם חסר בחלבון תאי הדם האדומים שאחראי על העברת החמצן לגוף.
כאשר רק הורה אחד מעביר את הגן, הילד עשוי להיות נשא ללא תסמינים.
עם זאת, כאשר שני ההורים מעבירים את הגן הפגום,
ילדם נוטה יותר לפתח את המצב ולשאת את תכונת התלסמיה.
ככאלה, בדיקות גנטיות ובדיקות דם נחוצות כאשר אישה מתקרבת לשליש השני להריון ויש לה היסטוריה משפחתית של תלסמיה.
דגימת סיסי שליה ובדיקת מי שפיר הן שתי שיטות סטנדרטיות למיצוי רקמה או מי שפיר כדי למצוא מומים גנטיים.
בדיקה גנטית חשובה מכיוון שאדם ללא תסמינים עדיין עשוי להיות נשא.
בדיקות דם אבחנתיות מזהות את המצב, והטיפולים מכוונים להוריד את רמות הברזל בדם
ולהחליף דם חסר חלבון בדם בריא באמצעות עירויים במקרים הקשים ביותר.
הגשת תביעה בגין אי יידוע, בדיקה או אבחון של תלסמיה
כאשר רופאים מיילדים לא מצליחים לייעץ לזוג בהריון לגבי בדיקות גנטיות,
הם מונעים מהמטופלים שלהם את המידע הדרוש להחלטה, במיוחד אם להפסיק הריון או להתכונן לתינוק עם המחלה.
רשלנותו של רופא באי יידוע מטופל על בדיקות גנטיות מהווה בסיס אחד לרשלנות רפואית ולתביעות הולדה בעוולה.
יתרה מכך, כאשר רופא מתעלם ממידע בחומר הרפואי של מטופל על מוצא אתני ובני משפחה עם המצב,
הוא מסתכן בהחמצה של אבחנה של תלסמיה, דבר אשר יכול להוביל להגשת תביעת רשלנות רפואית.
תלסמיה לא מאובחנת עלולה להוביל לסיבוכים מסכני חיים ללב, לטחול או לכבד של התינוק.
תינוק עלול למות מסיבוכים כאלה, והרופא עלול לשאת באחריות למוות שלא כדין של הילד.
כל הרופאים חייבים למטופליהם חובת זהירות ראויה לשמור על סטנדרט זהירות מקצועי שרופאים אחרים מקיימים באותם תנאים.
התנהלות רפואית רשלנית מפרה את החובה האמורה ותומכת בתביעת רשלנות רפואית.
פיצוי כספי במקרים של רשלנות רפואית הקשורה לתלסמיה
כאשר אתם מתמודדים עם הכאב והקושי של גידול ילד עם תלסמיה לא מאובחנת או שאובחנה בצורה שגויה,
מומלץ מאוד להתייעץ עם עורך דין לרשלנות רפואית כדי ללמוד מה אתם יכולים לעשות כדי לעזור לילדכם פיזית, רגשית וכלכלית.
באמצעות תביעת רשלנות מוצלחת, ייתכן שתוכלו לקבל פיצוי כספי משמעותי שנועד לתמוך בכם
עבור העלויות הרפואיות של הטיפול בילדכם וכן עבור כל ההוצאות העתידיות ואובדן ההכנסה שצפוי להיגרם לכם ולילדכם בעתיד.
אתם יכולים גם לדרוש פיצוי בגין הכאב והסבל של ילדכם.
נזקים אלו ועוד עשויים להיות זמינים אם אתם ומשפחתכם נפגעתם על ידי גורם רפואי רשלני שלא ייעץ לכם לגבי בדיקת תלסמיה,
לא ביצע בדיקה גנטית נאותה, לא איבחן את המצב,
אבחן את המצב בטעות או באיחור או טיפל ברשלנות בילד שאובחן עם תלסמיה.
צרו קשר עם עורך דין כדי לדון באפשרויות המשפטיות שלכם עוד היום
משרד עורכי הדין שמואל קשיוב מומחה ברשלנות רפואית בהריון, לידה וילדים
ונוכל ללמד אתכם את כל מה שאתם צריכים לדעת לגבי תביעות רשלנות רפואית הקשורות לתלסמיה כדי להכין אתכם להמשך הדרך.
הכנת תביעה אפקטיבית דורשת זמן, מאמץ, אסטרטגיה וידע כיצד פועלות מערכות הביטוח, הרפואה והמשפט.
משרדנו מנהל תיקים והסדרים בשם הורים לילדים, במקרי רשלנות הקשורים לילדים ובפציעות הקשורות ללידה.
אם אתם חושדים שיש לכם ולילדך תביעה בגין רשלנות בתלסמיה,
פנו אלינו לייעוץ חינם כדי לדון בתהליך השגת הפיצוי במקרה הספציפי שלכם.
התקשרו לטלפון 03-9393848 או פנו אלינו דרך טופס הפנייה שבאתר ונחזור אליכם בהקדם.