הקידמה הטכנולוגית בתחום טיפולי הפוריות וההפריה החוץ-גופית (IVF) העניקה תקווה לאלפי זוגות בישראל, אך לצדה היא הביאה לעלייה משמעותית בשכיחותם של הריונות מרובי עוברים. בעוד שלידת תאומים נחשבת לרוב למאורע משמח, הריון הנושא שלושה עוברים או יותר מוגדר באופן חד-משמעי בתור הריון בסיכון גבוה. כדי להבטיח את בריאות האם ואת הישרדותם של העוברים, עולה פעמים…
מעקב הריון תקין בישראל כולל סדרה של בדיקות אולטרסאונד שנועדו לוודא את התפתחותו התקינה של העובר. במהלך סקירת מערכות, הרופאים מחפשים “סמנים” (Markers) שיכולים להעיד על מצב בריאותו של העובר. אחד הממצאים המעוררים דאגה בקרב הורים ורופאים כאחד הוא אבחון של מעי אקוגני. ממצא זה, המתגלה בדרך כלל בשליש השני להריון, מחייב התייחסות רצינית ובירור…
עולם הרפואה והגנטיקה המודרני מאפשר כיום לזהות מומים מוחיים מורכבים עוד בשלבים המוקדמים של ההריון. אחת התסמונות המורכבות והמאתגרות ביותר לאבחון היא תסמונת דנדי-וולקר, מום מולד במוח האחורי המשפיע על התפתחות הצרבלום (המוח הקטן) ועל ניקוז הנוזלים במוח. עבור הורים לעתיד, אבחון של תסמונת כה משמעותית הוא קריטי לצורך קבלת החלטות מושכלות לגבי המשך ההריון.…
עולם הגנטיקה המודרני מאפשר לנו כיום למנוע טרגדיות אנושיות קשות באמצעות בדיקות סקר פשוטות וזמינות. אחת המחלות המורכבות והמשמעותיות ביותר בהקשר זה, במיוחד עבור האוכלוסייה היהודית בישראל, היא תסמונת בלום. מדובר במחלה תורשתית חמורה המשפיעה על כל היבטי חייו של הילד, החל מהגדילה התוך-רחמית ועד לסיכון מוגבר למחלות ממאירות בגיל צעיר. כאשר רופאים נכשלים באבחון…
תחום הגנטיקה הרפואית עובר מהפכה של ממש בשנים האחרונות, ומאפשר להורים לעתיד לגלות מומים ותסמונת מורכבות עוד לפני הלידה. אחת התסמונות המאתגרות ביותר לאבחון היא תסמונת רובינשטיין טייבי, הפרעה נדירה הגורמת ללקויות רב-מערכתיות קשות. כאשר המערכת הרפואית כושלת בזיהוי הממצאים המחשידים או נמנעת ממתן הסבר מלא על האפשרויות לביצוע בדיקות גנטיות מתקדמות, מדובר במקרה של…
עולם הגנטיקה הרפואית עבר מהפכה של ממש בעשורים האחרונים, המאפשרת להורים לעתיד למנוע לידת ילדים הסובלים ממחלות קשות וחשוכות מרפא. אחת המחלות המורכבות והקשות ביותר לאבחון בקהילות מסוימות היא מחלת MTHFR, המוכרת בשמה המלא כחוסר באנזים מתילן-טטרה-הידרו-פולאט רדוקטאז. למרות שמדובר במחלה גנטית נדירה, השלכותיה על איכות החיים של היילוד ומשפחתו הן הרסניות. כאשר המערכת הרפואית…
לידת תינוק היא רגע של אושר עצום, אך כאשר מתברר כי הרך הנולד סובל מתסמונת גנטית מורכבת שלא אובחנה במהלך ההריון, השמחה מתחלפת בחשש כבד ובתחושת חוסר אונים. תסמונת סוטוס היא אחת מאותן תסמונות גנטיות המאופיינות בגדילת יתר ובפגיעה התפתחותית, אשר אבחונן המוקדם קריטי ליכולתם של ההורים לקבל החלטות מושכלות לגבי עתיד משפחתם. במשרד עורך…
לידת פג היא אירוע רפואי מורכב הדורש מיומנות מקצועית וערנות מקסימלית מצד הצוות הרפואי בבית החולים ובפגייה. כאשר התינוק מגיח לאוויר העולם לפני הזמן, מערכות גופו טרם הבשילו דיין, והוא חשוף לשורה של סיבוכים נוירולוגיים וגופניים. אחד המצבים הקשים והמדאיגים ביותר המזוהים עם פגות הוא מצב רפואי המכונה לויקומלציה פריונטריקולרית, או בשמו המקוצר PVL. מדובר…
אבחון של מומים מולדים במערכת השתן של העובר הוא אחד הנדבכים החשובים ביותר במעקב הריון תקין. בין המומים הללו, הממצא המכונה כליית פרסה נחשב לאחד השכיחים והמשמעותיים ביותר מבחינת הפוטנציאל לאבחון תסמונות גנטיות נלוות. כאשר מזהים כליית פרסה בשלב מוקדם, בדרך כלל במהלך סקירת מערכות, הדבר מאפשר לרופאים לבצע בירור מעמיק הכולל ייעוץ גנטי ובדיקות…
המונח המטיל אימה החיידק הטורף אינו הגדרה רפואית רשמית, אלא כינוי שהשתרש בציבור עבור זנים אלימים במיוחד של חיידק הסטרפטוקוקוס מקבוצה A. עבור רוב האנשים, מפגש עם החיידק יסתכם בדלקת גרון שגרתית או בזיהום עורי קל החולף עם טיפול אנטיביוטי פשוט. אולם, במקרים מסוימים, החיידק הופך למכונת הרס קטלנית התוקפת את הרקמות הרכות של הגוף…
תסביב שחלה הוא אחד ממקרי החירום הרפואיים המאתגרים והדחופים ביותר בעולם הגניקולוגיה. מדובר במצב רפואי שבו גורם הזמן הוא המרכיב המכריע בין הצלת איבר חיוני לבין אובדן פוריות ונזקים ארוכי טווח. עבור נשים רבות, חוסר ערנות של הצוות הרפואי, אבחון שגוי או התמהמהות בביצוע פעולות דחופות מובילים לאובדן שחלה ולעיתים אף לפגיעה ביכולת להרות בעתיד.…
ההתקדמות הטכנולוגית המטאורית בתחום הגנטיקה בעשור האחרון שינתה מן הקצה אל הקצה את האופן שבו רופאים מלווים הריונות ומאבחנים לקויות התפתחותיות. אחת הבדיקות המשמעותיות ביותר שנכנסו לשימוש שגרתי היא בדיקת צ’יפ גנטי, המאפשרת לזהות מאות תסמונות ולקויות שלא ניתן היה לזהות בעבר. עם זאת, לצד הקדמה הטכנולוגית, נוצר פער משמעותי בחובת הגילוי של רופאים כלפי…