בשנים האחרונות, בדיקת ה-NIPT (בדיקת דם עוברית לא פולשנית) הפכה לאחת הבדיקות הפופולריות והמבוקשות ביותר בקרב נשים בהריון בישראל. היכולת לאתר תסמונות גנטיות ומומים כרומוזומליים כבר בשלבים מוקדמים של ההריון, ללא הסיכון הכרוך בבדיקת מי שפיר, קוסמת להורים רבים. עם זאת, כאשר הבדיקה מפוענחת בצורה שגויה, או כאשר הצוות הרפואי אינו מסביר כראוי את מגבלותיה,…
תקופת ההיריון היא אחת התקופות המרגשות והרגישות ביותר בחייה של כל משפחה. הורים לעתיד ממתינים בציפייה דרוכה לבואו של תינוק בריא ושלם לעולם ומסיבה זו הם מקפידים לבצע מעקב רפואי רציף ויסודי. במסגרת הרפואה המודרנית מוצעות לנשים הרות מגוון בדיקות הדמיה וסקר מתקדמות שנועדו לזהות מומים מולדים או תסמונות גנטיות בשלבים ראשוניים ביותר. בדיקת שקיפות…
מעקב הריון תקין בישראל כולל סדרה של בדיקות אולטרסאונד שנועדו לוודא את התפתחותו התקינה של העובר. במהלך סקירת מערכות, הרופאים מחפשים “סמנים” (Markers) שיכולים להעיד על מצב בריאותו של העובר. אחד הממצאים המעוררים דאגה בקרב הורים ורופאים כאחד הוא אבחון של מעי אקוגני. ממצא זה, המתגלה בדרך כלל בשליש השני להריון, מחייב התייחסות רצינית ובירור…
עולם הגנטיקה המודרני מאפשר לנו כיום למנוע טרגדיות אנושיות קשות באמצעות בדיקות סקר פשוטות וזמינות. אחת המחלות המורכבות והמשמעותיות ביותר בהקשר זה, במיוחד עבור האוכלוסייה היהודית בישראל, היא תסמונת בלום. מדובר במחלה תורשתית חמורה המשפיעה על כל היבטי חייו של הילד, החל מהגדילה התוך-רחמית ועד לסיכון מוגבר למחלות ממאירות בגיל צעיר. כאשר רופאים נכשלים באבחון…
תחום הגנטיקה הרפואית עובר מהפכה של ממש בשנים האחרונות, ומאפשר להורים לעתיד לגלות מומים ותסמונת מורכבות עוד לפני הלידה. אחת התסמונות המאתגרות ביותר לאבחון היא תסמונת רובינשטיין טייבי, הפרעה נדירה הגורמת ללקויות רב-מערכתיות קשות. כאשר המערכת הרפואית כושלת בזיהוי הממצאים המחשידים או נמנעת ממתן הסבר מלא על האפשרויות לביצוע בדיקות גנטיות מתקדמות, מדובר במקרה של…
עולם הגנטיקה הרפואית עבר מהפכה של ממש בעשורים האחרונים, המאפשרת להורים לעתיד למנוע לידת ילדים הסובלים ממחלות קשות וחשוכות מרפא. אחת המחלות המורכבות והקשות ביותר לאבחון בקהילות מסוימות היא מחלת MTHFR, המוכרת בשמה המלא כחוסר באנזים מתילן-טטרה-הידרו-פולאט רדוקטאז. למרות שמדובר במחלה גנטית נדירה, השלכותיה על איכות החיים של היילוד ומשפחתו הן הרסניות. כאשר המערכת הרפואית…
לידת תינוק היא רגע של אושר עצום, אך כאשר מתברר כי הרך הנולד סובל מתסמונת גנטית מורכבת שלא אובחנה במהלך ההריון, השמחה מתחלפת בחשש כבד ובתחושת חוסר אונים. תסמונת סוטוס היא אחת מאותן תסמונות גנטיות המאופיינות בגדילת יתר ובפגיעה התפתחותית, אשר אבחונן המוקדם קריטי ליכולתם של ההורים לקבל החלטות מושכלות לגבי עתיד משפחתם. במשרד עורך…
אבחון של מומים מולדים במערכת השתן של העובר הוא אחד הנדבכים החשובים ביותר במעקב הריון תקין. בין המומים הללו, הממצא המכונה כליית פרסה נחשב לאחד השכיחים והמשמעותיים ביותר מבחינת הפוטנציאל לאבחון תסמונות גנטיות נלוות. כאשר מזהים כליית פרסה בשלב מוקדם, בדרך כלל במהלך סקירת מערכות, הדבר מאפשר לרופאים לבצע בירור מעמיק הכולל ייעוץ גנטי ובדיקות…
ההתקדמות הטכנולוגית המטאורית בתחום הגנטיקה בעשור האחרון שינתה מן הקצה אל הקצה את האופן שבו רופאים מלווים הריונות ומאבחנים לקויות התפתחותיות. אחת הבדיקות המשמעותיות ביותר שנכנסו לשימוש שגרתי היא בדיקת צ’יפ גנטי, המאפשרת לזהות מאות תסמונות ולקויות שלא ניתן היה לזהות בעבר. עם זאת, לצד הקדמה הטכנולוגית, נוצר פער משמעותי בחובת הגילוי של רופאים כלפי…
ההמתנה לילדה חדשה היא תקופה רצופת ציפיות והתרגשות, אך לצדה היא מטילה אחריות כבדה על הצוות הרפואי המלווה את ההיריון. רשלנות רפואית באבחון מומים גנטיים היא אחד התחומים המורכבים והרגישים ביותר בעולם המשפט הרפואי. משרד עורך דין שמואל קשיוב מתמחה בייצוג משפחות במקרים שבהם כשל רפואי מנע מהורים לקבל מידע מלא על בריאות העובר שלהם.…
ההחלטה להרחיב את המשפחה ולהביא ילד לעולם היא אחת ההחלטות המשמעותיות והמרגשות ביותר בחייו של כל אדם. לאורך חודשי ההיריון, ההורים המיועדים מפקידים את היקר להם מכל בידי המערכת הרפואית, מתוך אמונה כי הרופאים המלווים את התהליך יבצעו את כל הבדיקות הנדרשות בסטנדרט המקצועי הגבוה ביותר. המטרה של סקירות המערכות והבדיקות הגנטיות היא לספק להורים…
לידתו של ילד היא רגע של אושר עילאי, אך כאשר הילד נולד עם לקויות מורכבות שלא אובחנו במהלך ההיריון, השמחה מתחלפת בדאגה עמוקה לעתידו. תסמונת די ג’ורג’ היא אחת התסמונות הגנטיות השכיחות והמשמעותיות ביותר, ואבחון מוקדם שלה הוא קריטי לקבלת החלטות מושכלות על ידי ההורים. במקרים בהם המערכת הרפואית כשלה בזיהוי התסמונת או לא יידעה…
התקשרו עכשיו
דילוג לתוכן