מצבים גנטיים חמורים כמו תסמונת האיקס השביר הם כמעט תמיד מזעזעים כמו גם שוברי לב.
בימים אלה של טכניקות רפואיות מתקדמות, כאשר אבחון טרום לידתי אינו רק אפשרי אלא גם שגרתי,
לידת ילד עם מחלה איומה, הפרעה או מום עשויה להוות גם אינדיקציה לקיומה של רשלנות רפואית.
אם הרופא שלך מעולם לא בדק או אם קיימים מומים מולדים לפני ההיריון או במהלכו,
או אם תוצאות בדיקות האבחון לא פורשו כהלכה, ייתכן שתוכלי להגיש תביעה נגד רופא מעקב ההיריון שלך
או נגד המוסד בו בוצעו הבדיקות לצורך קבלת פיצוי כספי עבור הנזקים שנגרמו לך ולמשפחתך.
לשם כך, כמובן, תזדקקי לעורך דין לרשלנות רפואית בלידה מיומן ביותר.
אם אתם עוברים את המצוקה העצומה של התמודדות עם ילד עם תסמונת X שביר שיחיה עם סבל צפוי,
אתה נתקלים בקשיים מסוגים רבים ואתם יכולים לסמוך עלינו שנלחם במיומנות
ובנחישות לצורך הטלת אחריות על הגורמים האחראיים לנזק שנגרם למשפחתכם.
בנוסף, לא נגבה מכם שכר טרחת עורכי דין לפני קבלת הפיצוי בתיק שלכם.
מהי תסמונת האיקס השביר?
תסמונת ה- X השביר, המכונה גם תסמונת מרטין-בל,
היא מצב גנטי המביא לקשיי התפתחות רבים, כולל לקויות למידה וליקוי שכלי.
ההפרעה שכיחה פי שניים אצל גברים (1 מכל 4,000 גברים ו -1 מכל 8,000 נשים).
למעשה, זוהי הצורה הנפוצה ביותר של מוגבלות קוגניטיבית תורשתית אצל בנים.
בעוד שרוב הגברים עם תסמונת X שביר סובלים ממוגבלות שכלית קלה עד בינונית,
רק כשליש מהנקבות המושפעות לוקות קוגניטיבית. גם תסמינים אחרים ניכרים יותר אצל בנים.
מעבר לאתגרים הנפשיים – תסמינים אחרים של תסמונת האיקס השביר
מלבד הלמידה האיטית ילדים עם תסמונת האיקס השביר, עשויים לסבול ממספר תסמינים אחרים.
אצל רוב הגברים וכמחצית מהנשים עם התסמונת, ישנן תכונות גופניות הקשורות למצב, כולל:
- פנים צרות וארוכות.
- אוזניים בולטות וגדולות.
- לסת ומצח בולטים.
- טונוס שרירים ירוד, לעתים עם פזילה בעיניים, שרירי פנים רפויים ומפרקים רופפים.
- רגליים שטוחות.
- אשכים מוגדלים אצל גברים לאחר גיל ההתבגרות.
תסמינים אחרים הקשורים לתסמונת זו כוללים:
- עיכוב בהתפתחות הדיבור והשפה.
- נטייה לדלקות אוזניים.
- התקפי פרכוסים (אצל 15 אחוז מהגברים ו -5 אחוז מהנשים).
- הפרעת קשב (ADD) או היפראקטיביות.
- הפרעה על הספקטרום האוטיסטי, המשפיעות על אינטראקציה חברתית ותקשורת.
- הפרעות במצב הרוח.
ראוי לציין כי תסמונת האיקס השביר מתרחשת בכל הגזעים והקבוצות האתניות.
מה גורם לתסמונת ?
המונח "איקס שביר" מגיע ממקור ההפרעה המועברת על ידי כרומוזום X, כזה שגם האם וגם האב נושאים.
תסמונת ה- X השביר היא תוצאה של מוטציה גנטית בה חוזר קטע DNA המכונה שלישיית CGG.
חריגה זו מונעת מהגן המושפע לייצר חלבון חיוני לתפקוד תקין של מערכת העצבים, מה שגורם לתסמיני תסמונת ה- X השביר.
למרבה הצער, תסמונת ה- X השביר עוברת בתורשה דומיננטית.
אִבחוּן של תסמונת ה – X השביר
למרות שהורים ורופאים עשויים לראות סימנים חיצוניים, עיכובים התפתחותיים ומוזרויות התנהגותיות בשלב מוקדם בחיי התינוק, תסמונת האיקס השביר מאובחנת לרוב בגיל שלוש.
משמעות הדבר היא כי להרבה מאוד משפחות נולד ילד נוסף עד לקבלת האבחנה.
ניתן לאבחן באופן סופי את תסמונת ה- X השביר באמצעות בדיקות גנטיות, כגון דגימת סיסי שליה (CVS) ובדיקת מי שפיר.
אם אתן נשאיות של גן שעבר מוטציה, אתן יכולות להיבדק ולקבל אבחון לפני ההתעברות, דבר אשר יאפשר לכן לקבל החלטות מושכלות לגבי תכנון המשפחה.
הולדה בעוולה
אם הרופא שלך לא המליץ על ייעוץ גנטי או בדיקות טרום לידתיות שעשוית לגלות פגם גנטי בך או בעובר שלך, יתכן מאוד שהוא או היא התרשלו.
זה נכון במיוחד אם יש לכם במשפחה היסטוריה של פיגור שכלי אידיופטי (ממקור לא ידוע) או הפרעות במצב הרוח.
בכך שהוא לא מספק לך אפשרות למנוע או להפסיק הריון זה,
הרופא שלך עשוי להיות אשם בהולדה בעוולה המהווה סוג של רשלנות רפואית.
אם זה המקרה, משרד עורכי הדין שלנו יוכל להגיש תביעה מוצלחת מטעמכם.
משרדנו עוסק ברשלנות רפואית ואנו מוכנים לעשות את כל מה שנדרש כדי להשיג לכם את הפיצוי הכספי
הנדרש כדי שתוכלו לגדל את ילדכם ברווחה ולספק לו את כל המשאבים להם הוא עתיד להזדקק.
תחזית לעתיד של הסובלים מתסמונת ה- X השביר
למרות שישנן תרופות המסייעות לחרדה, הפרעת קשב והתקפי פרכוסים, נכון לעכשיו אין טיפולים שירפאו את תסמונת ה- X השביר.
באופן כללי, אנשים עם תסמונת X שביר הם בעלי תוחלת חיים תקינה ורבים מהנפגעים עדיין מסוגלים לחיות חיים פעילים.
הפגיעה הקוגניטיבית, כמו גם הנטייה להתקפים או לזיהומים, יישארו תמיד.
צרו קשר עם משרדנו במקרה של תסמונת ה- X השביר
אנו יודעים את העלויות הרפואיות, הפסיכיאטריות, הטיפוליות, התרופות והחינוך כאשר יש לכם ילד עם צרכים מיוחדים.
יש לנו את הרצון ואת האסטרטגיות המשפטיות הדרושות כדי לזכות עבורכם בפיצוי הנדרש כדי לטפל ב:
- הוצאות רפואיות ותרופות.
- אובדן הכנסה בהווה ובעתיד (בזמן שאתם עוזרים לילדכם ונעדרים מהעבודה).
- שירותי פסיכיאטריה או ייעוץ פסיכולוגי.
- שיקום פיזי ותעסוקתי.
- טיפולים לילדים.
- שירותי חינוך מיוחדים.
- כאב וסבל.
- נכות קבועה
צרו קשר עם משרדנו בכדי להעריך את המקרה הספציפי שלכם על ידי אנשי מקצוע.
ברגע שתגיעו אלינו תרגישו את ההקלה בידיעה שאתם כבר לא צריך להתמודד עם המצב לבד.
יש לנו את הכוח המשפטי שאתם צריכים ואת האמפתיה המגיעה לכם.