תסמונת דאון היא מצב שקיים כבר מאות שנים אך הפך לאבחנה רשמית רק בסוף המאה ה-19.
גילוי שילדכם סובל מתסמונת דאון עשוי להיות טראומטי,
במיוחד כאשר לא קיבלתם כל אזהרה אודות האפשרות שדבר כזה אכן יקרה.
ייתכן שתרצו לדעת כמה עובדות על המצב ועל הזכויות שלכם אם טיפול רשלני של הצוות הרפואי שיחק תפקיד בנזק שנגרם לכם.
כיצד מאופיינת תסמונת דאון?
התשובה הקצרה היא שתסמונת דאון היא עותק נוסף של כרומוזום 21, בין אם חלקי או מלא.
כל התאים מכילים גנים הנושאים חומר גנטי בגנים בעלי 23 כרומוזומים.
בני אדם מעבירים תכונות תורשתיות דרך כרומוזומים בגנים, מחציתם נתרמים על ידי כל הורה; לדוגמה, כל הורה תורם כרומוזום 21.
לכן, כאשר ילד מקבל כרומוזום 21 נוסף או חלק נוסף ממנו, יש לו תסמונת דאון, בדרך כלל אך לא תמיד,
התסמונת מאופיינת בעיניים מלוכסנות כלפי מעלה, גוף קטן, שרירים רכים ו- כף יד מקומטת.
באיזו תדירות נולדים תינוקות עם תסמונת דאון?
לפי נתוני משרד הבריאות, אחד מכל 1500 ילדים שנולדים מדי שנה סובל מתסמונת דאון,
מה שהופך אותה להפרעה הגנטית השכיחה ביותר
אך חשוב לדעת שככל שגיל היולדת גבוה יותר כך גם גדל הסיכון לכך שיוולד ילד עם תסמונת דאון.
האם יש צורות שונות של תסמונת דאון?
ישנם שלושה סוגים של תסמונת דאון. הראשון הוא טריזומיה 21,
המתרחשת כאשר חלוקת תאים גורמת לשלושה עותקים של כרומוזום 21 ולא שניים כאשר העובר נוצר לראשונה.
לאחר מכן הכרומוזום הנוסף מועתק לכל תא בכל גוף האדם.
טריזומיה 21 היא הצורה הנפוצה ביותר של דאונס.
הסוג השני הוא פסיפס, שקורה כאשר חלק מהתאים מכילים כרומוזום 21 נוסף ואחרים לא.
אנשים עם סוג זה של תסמונת עשויים שלא לסבול מהתסמונת. סוג זה הוא הנדיר מבין השלושה.
לבסוף, טרנסלוקציה היא כאשר כרומוזום 21 נוסף שלם או חלקי נצמד לכרומוזום 14.
לכן, לאדם עם טרנסלוקציה יש את 46 הכרומוזומים הרגילים
אך עם אחד נוסף המחובר לכרומוזום אחר, מה שגורם לתכונות של תסמונת דאון.
מה גורם לתסמונת דאון?
בכל סוגי תסמונת דאון נמצא הכרומוזום הנוסף 21 בכל התאים או בחלקם.
הכרומוזום הנוסף מועבר כאשר זרע פוגש ביצית, אך הסיבה למצב עדיין לא ברורה.
שני סוגים, פסיפס וחוסר ניתוק, מתואמים לגיל אימהי מתקדם,
אם כי רוב הנשים עם תסמונת דאון הן צעירות מגיל 35.
מחקר טרם גילה את הסיבה למצב, שיכולה להגיע מהאם או האב.
לא גזע ולא גורמים כלכליים מנבאים לידת ילד עם תסמונת דאון.
מה מעלה את הסיכון ללדת ילד עם תסמונת דאון?
עד כה, הגיל הוא גורם הסיכון היחיד לפסיפס ולחוסר ניתוק.
הסיכויים של אישה בת 35 ללדת תינוק עם תסמונת דאון הם 1 ל-300,
אך הסיכויים לילד עם תסמונת דאון ליולדת בת 45 הם 1 ל-30.
תורשה משחקת גורם בכשליש ממקרי הטרנסלוקציה,
אך אחוז המקרים הכולל הנובע מהתורשה הוא 1% בלבד.
בנוסף, הסיכוי ללדת ילד שני עם תסמונת דאון הוא 1 ל-100 לפני שהיולדת בגיל 40, אם כי הסיכון נמוך יותר למקרי טרנסלוקציה.
ייעוץ גנטי יכול לזהות איזה הורה נושא את הגנטיקה של טרנסלוקציה.
כיצד מזוהה תסמונת דאון?
ניתן לקבל אבחון טרום לידתי באמצעות בדיקה גנטית ובדיקות אבחון.
עם זאת, בדיקה גנטית פחות מדויקת מבדיקות אבחנתיות, מה שיכול לספק לכם אבחנה ברורה.
בדיקות סקר יכולות רק לחשב את הסיכויים של היולדת ללדת תינוק עם התסמונת.
בדיקה גנטית לתסמונת דאון כוללת בדיקת דם, אולטרסאונד וסקירת היסטוריית המטופל.
בדיקות דם עשויות להראות סמנים למצב או חומר גנטי עוברי.
בשילוב עם אולטרסאונד המראה את העובר ואת גיל האם,
רופא עשוי להעריך את הסבירות שהעובר יסבול מתסמונת דאון.
בדיקות גנטיות היו מוצעות רק לנשים הרות בנות 35 ומעלה, אך כיום הן זמינות לרוב הנשים.
בדיקות אבחנתיות הן דגימת סיסי שליה או בדיקת מי שפיר.
עבור שניהם, הרופא מחדיר מחט לתוך שק השפיר כדי להשיג דגימות נוזלים המכילות חומר גנטי עוברי.
בדיקת סיסי שליה מתרחשת בשליש הראשון,
בעוד בדיקת מי שפיר מתרחשת בשליש השני להריון ובשתי הבדיקות קיים סיכוי קל להפלה.
דרך נוספת לאבחן את התסמונת היא בלידה.
לתינוק שנולד עם תסמונת דאון יש שרירים רפויים,
קמט עמוק במרכז כפות הידיים, עיניים מלוכסנות כלפי מעלה ופנים פחוסות.
רופאים מבצעים ניתוח כרומוזומים קריוטיפ כדי לאשר את האבחנה על ידי שאיבת הדם של התינוק כדי לראות את התאים.
לאחר מכן הם ממפים את הקבוצות הכרומוזומליות כדי לחפש את הכרומוזום הנוסף, ומאשרים שלילד יש תסמונת דאון.
האם רופאים צריכים לבצע בדיקות טרום לידתיות לתסמונת דאון?
למרות שהם יכולים לקבל אבחנה בלידה, ההורים מרוויחים הכי הרבה מאבחון מוקדם כדי להתכונן פסיכולוגית,
רגשית וכלכלית לילד עם צרכים מיוחדים.
מידת העזרה שילד הסובל מהתסמונת זקוק לה משתנה.
אך חשוב מכך, בדיקות טרום לידתיות מסייעות להורים לקבל את ההחלטה המכרעת האם להמשיך את ההריון.
נשים עשויות להפסיק את ההריונות שלהן ולכן על הרופאים ליידע את המטופלות שלהם או להסתכן באחריות לרשלנות רפואית.
ייתכן שהורים לא יוכלו לטפל בילד עם צרכים מיוחדים מסיבות שונות, ולכן היכולת לבחור היא קריטית עבור כל המעורבים.
ילד עם תסמונת דאון עלול לסבול מלקויות למידה וסביר שיהיו לו מומי לב;
דום נשימה בשינה (עצירות נשימה זמניות), סיכונים לפציעת חוט השדרה,
מחלות אוטואימוניות ורגישות ללוקמיה, דמנציה מוקדמת, השמנת יתר ובעיות במערכת העיכול.
הם עשויים גם לסבול מליקוי שמיעה וראייה עקב דלקות אוזניים והפרעות עיניים.
לפעמים, ליקויים אלה יכולים להיות חמורים, והם עשויים להזדקק לפיקוח רפואי שגרתי לכל החיים.
האם ניתן לרפא את תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא חשוכת מרפא. תינוקות שנולדו עם המצב יסבלו ממנו עד סוף חייהם.
עם זאת, טיפולים פיזיים, קלינאי תקשורת, טיפולים תעסוקתיים וטיפולים אחרים,
יחד עם שירותים אחרים, יכולים לפתח את היכולות והכישורים הפיזיים, החברתיים, הרגשיים והאינטלקטואליים של הילד לנווט דרך החיים.
מה קורה כאשר רופא נכשל בבדיקת תסמונת דאון או מודיע להורים על בדיקות טרום לידתיות?
מכיוון שבדיקה טרום לידתית היא חיונית לאבחון מוקדם, רופא שלא יידע את המטופלים לגבי בדיקות גנטיות
וסיכוני תסמונת דאון עשוי להיות אחראי לרשלנות רפואית כאשר תינוק נולד עם המצב.
רופאי נשים-מיילדים מציעים כעת באופן שגרתי למטופלות ההריוניות סקר טרום לידתי לתסמונת דאון,
ורופאים שלא מציעים או מודיעים למטופלות על הזמינות של בדיקות כאלה ועל הסיכונים של לידת ילד
עם המצב אינם עוסקים ברפואה בסטנדרטים המקובלים מההתמחות שלהם
ובית משפט עשוי לקבוע שהרופא התרשל בשל אי מתן ייעוץ גנטי.
עורך דין במקרים של תסמונת דאון
כאשר רופאים לא מציעים בדיקות טרום לידתיתות ולא מיידעים את היולדת על הסיכונים לתסמונת דאון,
הם עלולים להיות אחראים להולדה בעוולה של ילד שיזדקק לטיפול יקר לכל החיים.
הרופא המבצע רשלנות עשוי להיות אחראי בגין הנזקים הכלכליים והנפשיים שנגרמו ועתידים להיגרם לילד ולמשפחתו.
הם עשויים גם להיות אחראים על החשבונות עבור הטיפולים של הילד ועלויות אחרות הקשורות לתסמונת דאון של הילד.
הגשת תביעת רשלנות רפואית בלידה נגד רופא רשלן אינה קלה לביצוע, במיוחד ללא ייעוץ משפטי.
חברות הביטוח מנצלות לעיתים קרובות תובעים ללא עורכי דין מכיוון שהן מניחות שמי שמבקש פיצוי
לא מכיר את החוק וייקח פיצוי נמוך משמעותית מהפיצוי אשר מגיע לו בפועל.
לאור האמור עליכם להצטייד בעורך דין מומחה לרשלנות רפואית
אשר יטפל עבורכם בכל האלמנטים הקשורים להצלחתו של התיק בבית המשפט.
המחויבות שלנו להילחם למען קורבנות נפגעי תסמונת דאון
משרד עורכי הדין שמואל קשיוב מתמודדים באופן שוטף עם חברות ביטוח,
עורכי דין של בתי חולים וגורמים אחרים המנסים לעמוד בדרככם לקבלת צדק ופיצוי מלא בגין טיפול רפואי רשלני.
אנו יכולים להגן עליכם מהטקטיקות שחברות הביטוח נוקטות בהן כדי לגרום לכם ליישב תביעה בסכום נמוך מדי,
ומכיוון שאנו מכירים את החוק ברמה כה עמוקה,
ככל שנחשוב במסגרת משא ומתן שהצעת פשרה המונחת לפנינו היא נמוכה מדי אנו ננהל את התיק בבית המשפט.
צרו קשר עם משרדנו כדי ללמוד עוד אודות הקשר בין תסמונת דאון לרשלנות רפואית בהריון.
אנו מזמינים אתכם להתקשר למספר 03-9393848
כדי לדון במצב הייחודי שלכם עם משרדנו בכל עת וללא עלות וללא התחייבות.