מהי טריזומיה 13 ?
טריזומיה 13 (תסמונת פטאו) היא מצב גנטי הנגרם על ידי נוכחות של כרומוזום נוסף בתאי הגוף.
החומר הגנטי הנוסף הזה משפיע על התפתחות העובר. טריזומיה 13 משפיעה על כ-1 מכל 10,000 הריונות בממוצע.
כ-80% מהתינוקות שנולדו עם טריזומיה 13 יושפעו מטריזומיה מלאה.
משמעות הדבר היא שמקורו של הכרומוזום הנוסף בנקודת ההתעברות במהלך תהליך מיוזיס. מצב זה אינו עובר בירושה מההורים.
לשאר התינוקות תהיה טריזומיה 13 בתור מוזאיקה (פסיפס) או טרנסלוקציה.
מוזאיקה הוא המקום שבו התרחשה בעיה במהלך המיטוזה או חלוקת התאים כאשר העובר נוצר.
המשמעות היא שלתינוק תהיה טריזומיה 13 בחלק מהתאים שלו, לא בכל התאים שלו.
מידת ההשפעה על התינוק עשויה להיות תלויה באחוז התאים המושפעים והיכן נמצאים התאים.
טרנסלוקציה מתרחשת כאשר חלק מהחומר הגנטי משוכפל או נצמד למקום הלא נכון בכרומוזום.
זה יכול להתרחש במהלך חלוקת התאים, אבל יכול גם להיות בתורשה חלקית.
משפחות המושפעות מהטרנסלוקציה צריכות לקבל ייעוץ גנטי לקבלת מידע נוסף.
כמה תינוקות מושפעים מהתסמונת?
- כ-1 מתוך 10,000 תינוקות מאובחן עם טריזומיה 13.
זוהי הטריזומיה האוטוזומלית השלישית בשכיחותה אחרי טריזומיה 21 (תסמונת דאון) וטריזומיה 18 (תסמונת אדוארדס).
כיצד טריזומיה 13 משפיעה על אדם?
טריזומיה 13 קשורה למגוון של תכונות פיזיות ספציפיות.
אין זה סביר שתינוק ייוולד עם כל הסיבוכים, אך סביר להניח שיהיה להם מספר מאפיינים מהרשימה במקרה של טריזומיה 13:
- מיקרוצפליה (היקף ראש קטן).
- מיקרופטלמיה (עיניים קטנות).
- בעיות עיניים אחרות כמו עין חסרה או פגם ברשתית.
- הולופרוזנצפליה (כשל של המוח הקדמי להתחלק לחלוטין).
- שפה ו/או חך שסועים.
- שינויים בהתפתחות האוזניים.
- ריבוי אצבעות ברגליים או בידיים.
- שינויים בהתפתחות כף הרגל.
טריזומיה 13 קשורה גם לכמה סיבוכים רפואיים ספציפיים
- כ-80% מהילדים יסבלו ממחלת לב.
- מומים בכליות.
- קשיי האכלה.
- דום נשימה או אפילפסיה.
- אומפלוצלה (התפתחות המעי מחוץ לגוף).
- כל הילדים עם הטריזומיה יושפעו מעיכוב התפתחותי.
טריזומיה 13 ותוחלת חיים
טריזומיה 13 היא מצב מגביל חיים ומשפיע על משך הזמן שהתינוק צפוי לשרוד.
כחמישים אחוז מההריונות שאובחנו עם טריזומיה 13 בשבוע 12 יסתיימו בהפלה או בלידה שקטה.
אחוז זה יורד ככל שההיריון מתקדם, מה שאומר שככל שההיריון נמשך זמן רב יותר כך יש לך יותר סיכוי שהתינוק שלך ייוולד בחיים.
קיים גם סיכון מוגבר לכך שהתינוק לא ישרוד את הלידה, וזה משהו שתרצי לדון לגביו עם הצוות הרפואי שלך.
תינוקות שנולדו עם הטריזומיה ידרשו לעתים קרובות, אך לא תמיד, טיפול רפואי אינטנסיבי.
למרבה הצער רוב התינוקות ימותו במהלך שנת חייהם הראשונה.
המחקר האחרון שבוצע מצא שיעורי הישרדות של 11.5% שמצליחים להגיע לגיל שנה ורק 9.7 מצליחים להגיע לגיל 5.
מחקר זה מראה גם שיעור הישרדות מוגבר כאשר ילדים קיבלו טיפולים רפואיים.
מה הסיכון להשפעה של הריון עתידי?
אם את מתכננת הריון עתידי, ייתכן שתרצי לדון בכך עם הרופא שלך.
למרות שברוב המקרים תסמונת פטאו אינה עוברת בתורשה, הנסיבות של כל משפחה יהיו שונות ואיש מקצוע שמכיר אותך בנפרד יוכל לייעץ על כך בצורה הטובה ביותר.
בפרט אם תינוקך מושפע מטרנסלוקציה, ייתכן שתרצי לבקש בדיקות גנטיות או ייעוץ גנטי
כדי להבין היטב את המשמעות עבורך ועבור בני משפחתך בהריונות העתידיים.
תסמונת פטאו מלאה עוברת בתורשה לעתים רחוקות, אך הסיכונים יכולים להיות גבוהים יותר
עבור צורות קשורות של המצב, במיוחד טרנסלוקציות. גיל האם ידוע כגורם סיכון לטריזומיה 13.
קיים סיכון מוגבר קטן להריון עתידי עם אותה טריזומיה
או טריזומיה אחרת לאחר הריון עם טריזומיה 13 והסיבה לכך אינה ידועה.
רשלנות רפואית באבחון טריזומיה 13
כפי שניתן להבין מדובר בתסמונת קשה מאוד עם סיכויי תמותה ותחלואה גבוהים ביותר.
לאור האמור במקרים בהם מתגלה התסמונת במהלך ההיריון, היולדת יכולה לבחור להפסיק את ההיריון.
מקרי רשלנות רפואית מתגלים במקרים בהם הצוות הרפואי לא מאבחן את התסמונת במהלך ההיריון או לחלופין לא מאבחן
בעיות אשר עולות במהלך ההיריון המחייבות את הצוות להפנות את היולדת להמשך בירור על מנת לבחון האם קיימת תסמונת כלשהי לרבות תסמונת פטאו.
טריזומיה 13 ניתנת לזיהוי בדרכים רבות במהלך ההיריון לרבות בעזרת שקיפות עורפית וסקירת מערכות.
בסקירת המערכות אמור להיות מזוהה לדוגמה מיקרוצפליה (ראש קטן) או ריבוי אצבעות בידיים.
נתונים אלה אמורים להוביל את הצוות הרפואי להמליץ ליולדת לבצע ייעוץ גנטי
על מנת לבחון לעומק האם הנתונים שהופיעו בסקירה מעידים על בעיה רחבה יותר, לרבות תסמונת פטאו.
בייעוץ הגנטי סביר שיפנו את היולדת לבדיקת מי שפיר אשר תאבחן את התסמונת.
דרך נוספת לזיהויה של הטריזומיה במהלך ההיריון כוללת בדיקת דם פשוטה
אך מתוחכמת המבוצעת במהלך ההיריון (בדיקת NIPT) אשר עשויה לגלות את התסמונת.
מדובר בבדיקה אשר מבוצעת לרוב בטרימסטר הראשון להיריון,
בדיקה זו אינה מכוסה במסגרת סל הבריאות הבסיסי, אך נשים רבות זכאיות לה במסגרת הביטוחים הפרטיים שלהן.
סיכום ומסקנות
אם נולד לכם ילד הסובל מטריזומיה 13 והצוות הרפואי לא אבחן את התסמונת במהלך ההיריון,
פנו אלינו לקבלת ייעוץ ללא עלות וללא התחייבות. משרדנו יבחן את המקרה לעומק
ויבדוק האם ניתן להגיש במקרה הספציפי שלכם תביעת רשלנות רפואית.