עולם הגנטיקה הרפואית עבר מהפכה של ממש בעשורים האחרונים,
המאפשרת להורים לעתיד למנוע לידת ילדים הסובלים ממחלות קשות וחשוכות מרפא.
אחת המחלות המורכבות והקשות ביותר לאבחון בקהילות מסוימות היא מחלת MTHFR,
המוכרת בשמה המלא כחוסר באנזים מתילן-טטרה-הידרו-פולאט רדוקטאז.
למרות שמדובר במחלה גנטית נדירה, השלכותיה על איכות החיים של היילוד ומשפחתו הן הרסניות.
כאשר המערכת הרפואית כושלת בביצוע בדיקות הסקר
המתאימות או ביידוע ההורים על הסיכונים הכרוכים במוצאם העדתי,
מדובר במקרה מובהק של רשלנות רפואית.
משרד עורך דין שמואל קשיוב מתמחה בייצוג משפחות במקרים של אי-אבחון מחלות
גנטיות נדירות וניהול תביעות מורכבות בעילת הולדה בעוולה.
הרקע הביולוגי והקליני: על אודות מחלת MTHFR
מחלת MTHFR היא הפרעה מטבולית תורשתית הנגרמת כתוצאה ממוטציה
בגן המקודד לאנזים חיוני בתהליך חילוף החומרים של חומצה פולית והומוציסטאין.
האנזים המדובר אחראי על הפיכת חומצה פולית לצורתה הפעילה בגוף,
הנדרשת לתפקוד תקין של מערכת העצבים המרכזית.
כאשר ישנו חסר חמור באנזים זה, מצטברות רמות רעילות של חומרים בדם ובשתן,
הגורמים לנזק מוחי בלתי הפיך כבר משלבי החיים הראשונים.
חשוב להבחין בין מוטציות נפוצות וקלות בגן זה,
הקיימות אצל חלק ניכר מהאוכלוסייה ואינן נחשבות למחלה,
לבין המצב הנדיר והחמור המוגדר בתור מחלת MTHFR.
במצבה הקשה, המחלה מובילה לפיגור שכלי עמוק, פרכוסים,
הפרעות נוירולוגיות קשות, איחור התפתחותי משמעותי ואף לסכנת חיים בילדות המוקדמת.
בקהילת יהודי בוכרה (אוזבקיסטן), המחלה נפוצה יותר
בשל קיומה של מוטציה ספציפית העוברת מדור לדור.
התמונה הקלינית והתסמינים: מהם סימני המחלה?
התסמינים של מחלת MTHFR בגרסתה הפולשנית והקשה
מתחילים להופיע בדרך כלל בחודשים הראשונים לאחר הלידה.
התינוק עשוי לסבול מאובדן של אבני דרך התפתחותיות,
רפיון שרירים קיצוני (היפוטוניה), ועיכוב משמעותי בצמיחת היקף הראש.
ככל שהזמן עובר, הפגיעה המוחית הופכת לניכרת יותר
ומתבטאת במוגבלות שכלית-התפתחותית קשה.
בשל הפגיעה בכלי הדם, חולים אלו נמצאים
גם בסיכון מוגבר לאירועים מוחיים וקרישי דם בגיל צעיר מאוד.
המורכבות הטיפולית והסבל הכרוך במחלה הופכים את האבחון
המוקדם לפני ההריון לקריטי עבור כל זוג הנמצא בקבוצת הסיכון.
אבחון מחלת MTHFR לפני ההריון ובדיקות הסקר העדתיות
הדרך המרכזית למנוע את לידתו של ילד הסובל
מהמחלה היא באמצעות בדיקות סקר גנטיות טרום-הריוניות.
משרד הבריאות הגדיר פרוטוקולים ברורים לבדיקות אלו,
המבוססים על המוצא העדתי של בני הזוג.
מאחר שהמחלה מזוהה במיוחד עם יהודים ממוצא בוכרי,
על המערכת הרפואית חלה חובה מוחלטת להציע לזוגות
ממוצא זה לבצע את הבדיקה הייעודית לאיתור נשאות למחלה.
מדובר בבדיקת דם פשוטה המבוצעת לרוב לאחד מבני הזוג.
אם נמצא כי הוא נשא של המוטציה, נבדק גם בן הזוג השני.
רק כאשר שני ההורים הם נשאים, קיים סיכון של 25% בכל הריון ללידת ילד הלוקה במחלה.
במצב כזה, עומדות בפני ההורים אפשרויות של אבחון
טרום-השרשתי (PGD) או בדיקת סיסי שליה ומי שפיר במהלך ההריון עצמו.
המחדל הרפואי: כיצד מתרחשת החמצה באבחון הגנטי?
רשלנות רפואית במקרים של מחלת MTHFR מתרחשת
לרוב בשלב הייעוץ הראשוני אצל רופא המשפחה או רופא הנשים.
החובה המשפטית והרפואית דורשת מהרופא לתשאל את בני הזוג
על מוצאם העדתי ולספק להם דף מידע מפורט הכולל את כל הבדיקות המומלצות למוצאם.
החמצות קריטיות מתרחשות כאשר הרופא
אינו מיידע את הזוג על הבדיקה הספציפית ליוצאי בוכרה,
או כאשר הוא מסתמך על בדיקות גנטיות חלקיות
שאינן כוללות את הגן NSD1 או את המוטציות הרלוונטיות למחלה זו.
טעות נוספת עשויה לקרות במעבדות, כאשר הפענוח אינו תקין או כאשר לא נבדקת
המוטציה הספציפית המאפיינת את הקהילה. בכל אחד מהמקרים הללו,
נשללת מההורים הזכות הבסיסית להחליט האם להביא לעולם ילד עם פגיעה כה קשה.
רשלנות רפואית ואי-הסקה של מסקנות מערכתיות
למרות שהנחיות משרד הבריאות ברורות, אנו עדים שוב ושוב
למקרים בהם המערכת הרפואית ולקחי העבר אינם מיושמים בשטח.
אי הסקת מסקנות מערכתיות מובילה לכך שזוגות צעירים
אינם מקבלים את הייעוץ הגנטי המלא לו הם זכאים. פעמים רבות,
ההורים מגלים על נשאותם רק לאחר לידת ילד חולה,
מצב שהיה ניתן למנוע בקלות אילו היו מבצעים את הבדיקה בעלות מינימלית שנים קודם לכן.
המערכת המשפטית רואה בחומרה מצבים בהם הרופאים “מרדימים”
את ערנות ההורים וטוענים שאין צורך בבדיקות נוספות
מעבר לסל הבסיסי, במיוחד כאשר מדובר במחלה עם ביטוי כה חמור.
האם ניתן לתבוע כאשר הילד כבר נולד עם מחלת MTHFR?
כאשר נולד ילד הסובל מהמחלה,
ומתברר כי ההורים לא הופנו לבדיקת נשאות למרות מוצאם,
קמה עילה מוצקה להגשת תביעת פיצויים.
התביעה מבוססת על הטענה כי אילו ההורים היו יודעים על הסיכון,
הם היו בוחרים בנתיב רפואי שמונע את לידת הילד החולה.
הפיצויים במקרים אלו הם מהגבוהים ביותר בעולם הנזיקין,
שכן הם נועדו לכסות את העלויות העצומות של גידול ילד
עם פיגור קשה וצרכים סיעודיים מורכבים למשך עשרות שנים.
הפיצוי כולל עזרה בבית, טיפולים שיקומיים, ציוד רפואי יקר,
אובדן כושר השתכרות של ההורים וכמובן פיצוי משמעותי על הכאב והסבל של הילד ומשפחתו.
חשיבות הייעוץ הגנטי המפורט והימנעות מהחמצות
מסקנה: שימו לב לסימנים המתוארים והימנעו מהחמצות קריטיות.
כל זוג המתכנן הריון, ובמיוחד זוגות מקהילת יהודי בוכרה, חייב לדרוש ייעוץ גנטי מעמיק.
אין להסתפק בבדיקות הסטנדרטיות בלבד.
אם במהלך מעקב ההריון מופיעים סימנים כמו עיכוב בגדילה תוך-רחמית
או ממצאים מחשידים במוח העובר, על הרופאים לבחון מחדש את הרקע הגנטי.
רשלנות באבחון מוקדם של מחלת MTHFR היא מחדל שאי אפשר להשיב לאחור,
אך ניתן בהחלט לקבל בגינו סעד משפטי
שיסייע למשפחה להתמודד עם המציאות הקשה.
כיצד משרד עורך דין שמואל קשיוב יכול לעזור לכם?
תביעות בגין אי-אבחון מחלות גנטיות דורשות מומחיות ייחודית,
הכוללת הבנה מעמיקה בביולוגיה מולקולרית לצד היכרות
עם תקנות משרד הבריאות והפסיקה העדכנית.
משרדו של עו”ד שמואל קשיוב בוחן את התיק הרפואי
של ההורים ושל הילד בסטנדרטים המחמירים ביותר.
אנו עובדים בשיתוף פעולה עם מומחים בכירים לגנטיקה ולגינקולוגיה
כדי לבסס את הטענה שהצוות הרפואי לא נהג כפי שרופא סביר היה נוהג בנסיבות העניין.
אנו מלווים את המשפחה מרגע איסוף המסמכים,
דרך הגשת חוות דעת רפואיות ועד לניהול התיק בבית המשפט.
המטרה שלנו היא להבטיח שהמשפחה תקבל את המשאבים הכלכליים המקסימליים
שיאפשרו לילד את איכות החיים הטובה ביותר שניתן להשיג במצבו,
תוך הטלת האחריות על הגורמים שהתרשלו בתפקידם.
סיכום ומבט לעתיד
מחלת MTHFR היא טרגדיה שניתן למנוע במרבית המקרים.
המדע מאפשר לנו היום לזהות את הנשאות עוד לפני שההריון מתחיל,
וכל חריגה מהפרוטוקול המדעי והרפואי המקובל מהווה עילה לתביעה.
אם נולד לכם ילד הסובל מהמחלה או מפיגור שכלי לא מוסבר,
ייתכן שבוצעה טעות בשלב הייעוץ הגנטי.
אל תהססו לבדוק את זכויותיכם.
הידע המשפטי והניסיון המקצועי הם הכלים החזקים ביותר
העומדים לרשותכם במאבק להבטחת עתיד יציב ומכובד למשפחתכם.
