רשלנות רפואית סביב בדיקת צ’יפ גנטי: המדריך המלא לזכויות הורים ותביעות פיצויים

ההתקדמות הטכנולוגית המטאורית בתחום הגנטיקה בעשור האחרון
שינתה מן הקצה אל הקצה את האופן שבו רופאים מלווים הריונות ומאבחנים לקויות התפתחותיות.
אחת הבדיקות המשמעותיות ביותר שנכנסו לשימוש שגרתי היא בדיקת צ’יפ גנטי,
המאפשרת לזהות מאות תסמונות ולקויות שלא ניתן היה לזהות בעבר.
עם זאת, לצד הקדמה הטכנולוגית, נוצר פער משמעותי בחובת הגילוי של רופאים כלפי המטופלים.
משרד עורך דין שמואל קשיוב, המתמחה בתביעות רשלנות רפואית,
נתקל במקרים רבים שבהם חוסר במידע מצד הצוות הרפואי הוביל להולדת ילדים עם לקויות קשות,
מציאות שהייתה יכולה להימנע לו הייתה מבוצעת בדיקת צ יפ גנטי בזמן.
במאמר זה נסקור לעומק את המשמעויות הרפואיות
והמשפטיות של הבדיקה ואת עילות התביעה במקרים של מחדל רפואי.

מהי בדיקת צ’יפ גנטי (CMA) וכיצד היא פועלת?

כדי להבין את המשמעות של מחדל באבחון,
חשוב קודם כל להבין מהי בדיקת צ’יפ גנטי ומה הטכנולוגיה העומדת מאחוריה.
הבדיקה, המוכרת בעולם הרפואי בשם
בדיקת צ’יפ גנטי cma (ראשי תיבות של Chromosomal Microarray Analysis),
היא שיטה מתקדמת לסריקת הדנ”א של העובר או הילד.
בעוד שבדיקת קריוטיפ מסורתית בוחנת את מספר הכרומוזומים
ומבנהם תחת המיקרוסקופ, הצ’יפ הגנטי פועל ברזולוציה גבוהה פי מאה.

בדיקה זו בוחנת חסרים או תוספות זעירים של מקטעי דנ”א,
המכונים “מיקרו-דלציות” או “מיקרו-דופליקציות”.
תופעות אלו אינן נראות לעין במיקרוסקופ רגיל,
אך הן אחראיות לשורה ארוכה של תסמונות גנטיות, לקויות למידה,
מוגבלות שכלית ואוטיזם. מבחינה טכנית, הטכנולוגיה מכונה לעיתים גם CGH
והיא מבוססת על השוואת הדנ”א של הנבדק לדנ”א תקין של אדם אחר (ביקורת).
פערים בכמות החומר הגנטי מצביעים על פוטנציאל ללקות רפואית.
הורים רבים שואלים מה זה בדיקת צ’יפ גנטי וכיצד היא שונה מבדיקת דם צ’יפ גנטי (NIPT),
והתשובה היא שהצ’יפ הגנטי האבחנתי מחייב לרוב נטילת דגימה ישירה
מהחומר הגנטי של העובר או הילד, בעוד בדיקות הדם הן בדיקות סקר בלבד ואינן מספקות אבחנה ודאית.

חשיבות בדיקת צ’יפ גנטי בהריון ומתי יש לבצעה

כאשר מדובר על מעקב היריון, בדיקת צ’יפ גנטי בהריון
הפכה לבדיקת חובה כמעט בכל מקרה שבו מבוצע הליך פולשני.
בדיקת מי שפיר צ’יפ גנטי היא כיום הסטנדרט בישראל;
כלומר,כל אישה המבצעת דיקור מי שפיר, הדגימה שנלקחת
נשלחת אוטומטית (או בתוספת תשלום, תלוי בהתוויה) לבדיקת השבב הגנטי.

הסטטיסטיקה הרפואית היא חד משמעית: מחקרים שנערכו בישראל ובחו”ל מראים
כי בערך באחד מכל 115 עד 120 הריונות שבהם האולטרסאונד נראה תקין לחלוטין
ואין שום גורם סיכון לכאורה, בדיקת השבב הגנטי תגלה פגם גנטי משמעותי.
המשמעות היא שגם בהיריון “צעיר” ותקין,
קיים סיכון ממשי ללקות קשה שרק בדיקה זו יכולה לחשוף.
אי לכך, על פי ההלכה הפסוקה ונהלי משרד הבריאות, על הרופא המטפל חלה חובה
להסביר להורים על קיומה של בדיקת שבב גנטי בכל הריון,
ללא קשר לגיל האם או לממצאי האולטרסאונד.

איך עושים בדיקת צ’יפ גנטי במהלך ההיריון? התהליך כולל נטילת תאים ממי השפיר או מסיסי השליה.
תאים אלו מכילים את הדנ”א של העובר, והם מופקים במעבדה גנטית.
אם ההורים מקבלים הודעה כי בדיקת צ’יפ גנטי תקינה,
המשמעות היא שלא נמצאו חסרים או תוספות משמעותיים ברזולוציה שהצ’יפ מסוגל לזהות. עם זאת,
חשוב לזכור כי תוצאות בדיקת צ’יפ גנטי יכולות לעיתים להיות “ממצא לא ברור” (VOUS),
מצב שבו נמצא שינוי גנטי שהרפואה עדיין לא יודעת בוודאות אם הוא גורם למחלה או שהוא וריאציה טבעית.

שימוש בצ’יפ גנטי לאבחון ילדים עם אוטיזם ועיכוב התפתחותי

מעבר לשימוש בהריון, קיימת חשיבות עצומה לביצוע בדיקת צ’יפ גנטי
לילד שכבר נולד ומציג סימנים של עיכוב התפתחותי,
פיגור שכלי או הפרעות על הרצף האוטיסטי. בדיקת צ יפ גנטי לילד אוטיסט
הפכה בשנים האחרונות לאחד מכלי האבחון הראשונים שקלינאים ממליצים עליהם.
במקרים רבים, האוטיזם נובע משינוי גנטי זעיר שניתן לאתר רק באמצעות בדיקה זו.

כאשר ילד מאובחן עם אוטיזם, ביצוע בדיקת צ’יפ גנטי לילד אוטיסט מכבי
או דרך כל קופת חולים אחרת, יכול לספק למשפחה תשובה לשאלה “למה זה קרה”.
מעבר להבנה הרפואית, יש לכך השלכות מעשיות
על לידות עתידיות. אם נמצאה מוטציה אצל הילד,
מבוצעת בדיקת צ’יפ גנטי להורים כדי לראות אם מדובר
במוטציה שעברה בתורשה או במוטציה חדשה (De Novo).
אם אחד ההורים נושא את השינוי הגנטי, קיים סיכון גבוה
להישנות המקרה בהריונות הבאים, מה שמחייב תכנון רפואי קפדני.

הורים החברים בקופות החולים השונות יכולים לבצע
בדיקת צ יפ גנטי מכבי או בדיקת צ’יפ גנטי מאוחדת בהתאם לסל הבריאות והביטוחים המשלימים.
לעיתים קרובות, כאשר מדובר בילד עם אבחנה של אוטיזם או פיגור, הבדיקה ממומנת על ידי המדינה.
ידיעת התוצאות מהווה רקע מניעתי קריטי ללידות הבאות
במשפחה ומאפשרת לבצע אבחון טרום-השרשתי (PGD) או בדיקות מכוונות בהריונות הבאים.

מתי אי ביצוע צ’יפ גנטי נחשב לרשלנות רפואית?

בתחום של רשלנות רפואית, אחת העילות הנפוצות ביותר
כיום היא “הולדה בעוולה” עקב אי ביצוע בדיקת שבב גנטי.
רשלנות רפואית יכולה להתרחש במספר מצבים:

ראשית, במקרים שבהם הרופא המטפל כלל לא הציע את הבדיקה להורים.
גם אם ההיריון נראה תקין לחלוטין, חובת הגילוי מחייבת את הרופא ליידע את ההורים
על בדיקת צ’יפ גנטי כללית ועל יכולותיה.
אי מתן הסבר כזה נחשב לפגיעה באוטונומיה של המטופל ולמחדל מקצועי.

שנית, רשלנות רפואית – חוסר הסכמה מדעת לצ’יפ גנטי
מתרחשת כאשר הרופא אמנם הזכיר את הבדיקה,
אך עשה זאת בצורה מזלזלת או לא מספקת, מבלי להסביר
את הסיכון הסטטיסטי המשמעותי (1:116) למציאת פגם גנטי גם בהיריון תקין.
הורים שלא הבינו את חשיבות הבדיקה עשויים לוותר עליה,
ולו היו מקבלים הסבר ראוי, ייתכן שהיו מחליטים לבצעה.

שלישית, במקרים של פיענוח שגוי של תוצאות. אם המעבדה או הרופא
היועץ הגנטי לא פירשו נכון את הממצאים או לא דיווחו
על ממצא פתולוגי ברור, מדובר ברשלנות מקצועית קלאסית.

תביעות הולדה בעוולה עקב אי ביצוע צ’יפ גנטי מתבססות
על הטענה שלו היו ההורים יודעים על הפגם הגנטי במהלך ההיריון,
הם היו בוחרים לבצע הפסקת היריון. הפיצויים בתביעות אלו נועדו
לכסות את העלויות העצומות הכרוכות בגידול ילד עם צרכים מיוחדים לאורך כל חייו.

עלויות הבדיקה והנגישות בקופות החולים

נושא נוסף המטריד הורים רבים הוא עלות בדיקת צ’יפ גנטי.
בעבר, הבדיקה הייתה יקרה מאוד ובוצעה רק במעבדות פרטיות.
כיום, המחיר ירד משמעותית והבדיקה נגישה הרבה יותר.
כמה עולה בדיקת צ יפ גנטי? המחיר משתנה בהתאם להתוויה הרפואית.
אם ישנה הצדקה רפואית (כמו ממצא חריג באולטרסאונד),
הבדיקה ממומנת לרוב על ידי קופות החולים או משרד הבריאות.

במקרים שבהם הבדיקה מבוצעת “על פי רצון האישה” ללא אינדיקציה רפואית,
בדיקת צ’יפ גנטי מחיר יכול לנוע בין מאות לאלפי שקלים,
תלוי בהסדרים של הביטוחים המשלימים. לדוגמה,
בדיקת צ’יפ גנטי מאוחדת או מכבי עשויה לכלול סבסוד משמעותי דרך סלי ההיריון.
חשוב שכל זוג יבדוק את זכויותיו בקופה,
אך מבחינה משפטית,העובדה שהבדיקה כרוכה בתשלום
אינה פוטרת את הרופא מחובתו להציע אותה ולהסביר את חשיבותה.
במקרים רבים, חברות הביטוח של הרופאים טוענות כי ההורים היו מוותרים על הבדיקה בשל העלות,
אך בתי המשפט נוטים לדחות טענה זו ולפסוק לטובת ההורים אם הוכח שלא ניתן להם הסבר ראוי.

מה לעשות במקרה של חשד לרשלנות באבחון גנטי?

אם נולד לכם ילד הסובל מלקות גנטית, מוגבלות שכלית או אוטיזם,
ואתם מרגישים שנושא הבדיקות הגנטיות לא הוצג לכם בצורה מלאה במהלך ההיריון,
חשוב לפנות לייעוץ משפטי בהקדם. משרד עורך דין שמואל קשיוב
מנוסה בבדיקת תיקי היריון ובחינת השאלה האם ניתנה להורים ההזדמנות לקבל החלטה מושכלת.

התהליך כולל איסוף של כל התיעוד הרפואי ממעקב ההיריון,
בחינת הרישומים של רופא הנשים והיועצים הגנטיים,
ובדיקה האם קיימת חתימה על טופסי הסכמה המפרטים את בדיקת השבב הגנטי.
לעיתים קרובות, מתגלה כי הרופא רשם בתיק “הוצע צ’יפ גנטי” בעוד שההורים טוענים כי הדבר מעולם לא נאמר להם.
במקרים כאלו, מומחיות של עורך דין לרשלנות רפואית היא קריטית כדי לחשוף את האמת ולהוכיח את המחדל.

לסיכום, בדיקת שבב גנטי היא כלי מציל חיים ומציל איכות חיים. היא מעניקה להורים את הכוח לדעת ולבחור.
רופא שמונע מההורים את המידע על בדיקה זו, פוגע בזכותם הבסיסית ביותר להורות מתוכננת ובריאה.
אם אתם חושדים שחלה רשלנות רפואית במקרה שלכם, זכרו שיש לכם
כתובת מקצועית למצות את זכויותיכם ולהבטיח את עתידו הכלכלי של ילדכם ושל משפחתכם.