מה זה תסמונת דאון?
תסמונת דאון היא הפרעה גנטית הכוללת מספר מומים מולדים.
לסובלים מתסמונת דאון יש רמה כזו אחרת של עיכוב התפתחותי ותווי פנים המאפיינים אותם.
לעתים קרובות קיימים אצל הסובלים מהתסמונת גם מומים לבביים.
מדובר באחת מהתסמונות הגנטיות הנפוצות ביותר לפני הלידה, המשפיעה על בערך 1 ל 800 תינוקות.
כרומוזומים הם המבנים בתוך התא הכוללים את המידע הגנטי.
תסמונת דאון היא למעשה עודף מידע גנטי הנמצא בכרומוזום מספר 21 כך שבמקום שיהיו שני עותקים של הכרומוזום קיימים שלושה עותקים ולכן לעתים קוראים לתסמונת דאון בשם טריזומיה 21.
בשל התקדמות הרפואה בעשורים האחרונים, לרוב ניתן לגלות האם העובר סובל מהתסמונת בשלבים המוקדמים של ההיריון
ובכך לתת להורים את ההזדמנות לשקול האם הם מעוניינים להתקדם עם ההיריון או שמא ברצונם לעצור אותו.
זיהוי טרום לידתי של תסמונת דאון
בדיקת סיסי שליה
בדיקה המתבצעת בין השבועות 10-13 להיריון ומאפשרת לאתר עוברים הלוקים בפגמים בחומר הגנטי.
במהלך הבדיקה נלקחת דגימה של תאי השליה. הבדיקה מיועדת לנשים שעובריהן בסיכון גבוה ללקות במחלות תורשתיות לרבות תסמונת דאון או ניוון שרירים.
בדיקת סיסי שליה היא בדיקה שמטרתה איתור עוברים הלוקים בפגמים בחומר הגנטי. במהלך הבדיקה נלקחת דגימה של תאי השליה.
הבדיקה מיועדת לנשים שעובריהן בסיכון גבוה ללקות במחלות תורשתיות לרבות תסמונת דאון או ניוון שרירים.
בין השבועות 11 ל- 13+6 בדיקת אולטרסאונד מבוצעת על מנת לבחון את קוטר הנוזלים בעורף הצוואר של העובר.
נמצא כי קיים קשר ישיר בין תוצאות בדיקה זו והסיכון לקיומה של תסמונת דאון כמו גם תסמונות כרומוזומליות נוספות.
בדיקה זו בשילוב עם בדיקות המבוצעות בשליש הראשון של ההיריון הינן בעלות אפקטיביות גבוהה ביכולתן לזהות האם העובר לוקה בתסמונת דאון.
תבחין משולש
בשבועות 16 עד 18 להיריון, נלקחת בדיקת דם לתבחין משולש, מדובר בבדיקת סקר המעריכה את הסיכון בלבד ולא נותנת תשובה חד משמעית.
בבדיקה נבדקים שלושה מרכיבים בדם האישה והם חלבון עוברי, HCG – הורמון הריון שמקורו בשליה וההורמון אסטריול.
במכונים פרטיים, ניתן בתוספות תשלום להוסיף לבדיקת שלושת המרכיבים של התבחין המשולש מרכיב רביעי, אינהיבין המשפר במקצת את רגישות הבדיקה.
קבלת ערכים גבוהים בבדיקות אלו מעלה את הסיכון לקיומה של תסמונת דאון והפרעות אחרות.
במקרים בהם הרמות גבוהות, יש להציע ליולדת לבצע בדיקת מי שפיר וכן בדיקת אולטסראונד מוכוונת לאיברים מסוימים על מנת להגיע לוודאות גבוהה ככל האפשר.
סקירת מערכות
בין השבועות 16 ל – 22 מבוצעת סקירת מערכות על מנת לבחון את האנטומיה של העובר.
במהלך הבדיקה נבדק הראש, המוח, הצוואר, הלב, מערכות הבטן (קיבה, כליות ושלפוחית השתן), עמוד השדרה והגפיים על מנת לבחון האם איברים אלו תקינים.
חשוב שבדיקה זו תבוצע על ידי מומחה בתחום אשר מודע לסטנדרטים הנדרשים לכל איבר ואיבר.
בבדיקה זו ניתן לזהות מומים רבים וביניהם תסמונת דאון.
תסמונת דאון ורשלנות באבחונה
כדי להצליח בתביעת רשלנות רפואית בה נטען לקיומה של תסמונת דאון אשר ההורים לא היו מודעים אליה יש להראות קיומה של רשלנות של הצוות הרפואי
וכן כי ניתן היה לזהות את התסמונת במהלך ההיריון. יתרה מכך, יש להראות כי בני הזוג היו בוחרים לעשות הפלה במידה שהיו מגלים במהלך ההיריון על קיומה של התסמונת.
יובהר כי אין באמירתם של ההורים כי היו מבצעים הפלה כדי להעיד על האהבה והמסירות של ההורים לילדם.
ברור לכול כי כעת כאשר הילד בחיים מערכת היחסית בין הילד להורים כבר הספיקה להתפתח והיא תימשך לנצח.
במקום זאת, המשמעות של האמירה של ההורים כי היו מבצעים הפלה הינה פשוט הודאה כי אם היו מדווחים להם בזמן אמת לפני הלידה על קיומה של התסמונת
הם היו מעדיפים שלא לקחת על עצמם את הנטל הכלכלי והנפשי הכרוך בגידול של ילד אשר צפויים לו קשיים ונכויות משמעותיות.
תביעות נפוצות במקרים של רשלנות באבחון תסמונות
- רשלנות בלקיחת מידע גנטי על שני ההורים
- רשלנות הנובעת מהיעדר המלצה לפנות לייעוץ גנטי.
- אי מתן הסבר על כל הבדיקות האפשריות העומדות בפני היולדת
- התייחסות שגויה לתוצאות הבדיקות אשר בוצעו על ידי היולדת
- היעדר התייחסות לממצאים המחייבים התייחסות במהלך סקירת מערכות (הרחבת אגני כליה, מוקד אקוגני בלב, מעי אקוגני, עורק טבורי יחיד, ציסטות צוואריות וכו').
- הערכה שגויה של גיל ההיריון.
אם נולד לכם ילד עם תסמונת דאון, פנו אלינו לקבלת ייעוץ ללא התחייבות.